정의
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모야모야병은 특별한 이유 없이 두 개 내 내경동맥의 끝부분 즉, 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 폐색이 보이고, 그 부근에 모야모야 혈관이라는 작은 이상 혈관이 관찰되는 것을 말한다. 정의에서 양쪽 내경동맥이 모두 좁아지게 되나, 약 10%의 환자들은 한쪽 내경동맥만 좁아지는 일측성 모야모야병을 보인다.
동아시아 국가, 우리나라와 일본에서 많이 발생하며 서양국가보다 약 10배 이상 발병률이 높다. 여자에서 남자보다 약 2배정도 더 많이 발생한다. 약 15%의 환자가 질병의 가족력을 보이고 있으며 쌍둥이의 경우 한명이 질병을 가지고 있으면 함께 발병할 확률이 현저히 높아서 유전적 원인이 의심되고 있다.
원인
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병리학적으로는 동맥 안쪽의 막인 동맥내막이 점차 두꺼워지는 것이 특징이다. 모야모야병의 원인으로 후천성과 선천성에 관한 논란이 계속되고 있어 전반적인 정확한 발병 원리나 원인은 밝혀지지 않았다. 역학적 조사 결과는 환경 요소보다는 유전적 요소를 뒷받침 하고 있으며, 특히 일본에서의 조사 결과 직업, 생활양식, 지역과는 무관하다는 결과가 나왔다.
증상
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모야모야병의 증상은 발병 시기에 따라 큰 차이가 있다.
소아의 경우 주로 뇌혈관이 좁아지면서 일시적으로 뇌기능의 장애가 생기는 일과성 허혈발작이 흔히 나타난다. 주로 울거나 감정이 격해졌을 때 호흡이 가빠지면서 뇌혈관 폐색이 심해지고 순간적으로 한쪽 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 나타난다. 증상은 수 분 정도 지속되며 저절로 회복된다. 증상이 회복되지 않고 한 시간 이상 지속되는 경우, 일과성 허혈발작을 넘어서 뇌경색이 발생한 것을 의심해야 한다. 두통도 흔한 증상이며 주로 아침에 일어날때 학교가기 전에 호소하며 구역감, 구토를 동반하기도 하며 한두시간 더 자거나 쉬면 호전되는 양상을 보인다.
3세 이하의 어린 영아에서 모아모아병은 드물지만 다른 연령에 비해 질병이 빠르게 진행하는 양상을 보이며, 뇌경색이 좌우 뇌에 연달아 발생하기도 하여 주의를 요한다.
중학생 이상의 청소년에서 뇌출혈이 발생하여 심한 두통과 의식저하를 보이기도 한다.
30~40대의 성인은 첫 증상으로 뇌출혈이 발생하는 경우가 보다 많으며 이에 따라 영구적인 장애를 남길 가능성이 높다. 초기 증상이 뇌전증 발작 형태로 발생하는 경우도 있으므로 정밀한 검사가 필요하다. 성인에서는 간헐적인 두통 이외에 특별한 증상이 없는 경우도 적지 않다.
진단/검사
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증상에 의한 의심이 가장 중요하다. 영상학적 진단으로는 CT, MRI, MRA, 뇌혈관 조영술 등이 이용된다. 뇌 자기공명영상(MRI 및 MRA)이 가장 흔히 이루어지는 검사로서 모야모야병이 의심가는 경우 진단적 목적으로 촬영한다. 정확한 진단과 수술 계획을 위해서는 뇌혈관 조영술이 필요하다. 뇌의 혈류량을 보기위한 관류 MRI, 다이아목스(Diamox)를 이용한 뇌스캔도 유용한 정보를 제공한다.
참고 - 서울대학교병원 의학정보, 네이버 지식백과